당신이 알고 싶어할 BRCA1에 관한 새로운 연구 결과
1970년대 후반부터 전 세계적으로 유방암 발병률이 증가해 왔습니다. 미국 여성 8명 중 1명은 일생 동안 유방암에 걸릴 것이라는 최신 데이터가 밝혀졌습니다. 이는 유방암 치료를 위한 효과적인 방법을 찾는 것이 매우 중요하다는 것을 의미합니다 일산암요양병원.
Nature 가 온라인에 발표한 논문은 최근 수천 개의 BRCA1 유전적 변이체를 기능별로 더 정확하게 분류했습니다. 이러한 기능 점수는 유방암 및 난소암 위험에 대한 유전자 검사에 대해 해석되었거나 임상적 의미를 갖습니다.
BRCA1 은 인간 종양 억제 유전자이며, BRCA1 기능의 상실은 조기 발병 유방암 및 난소암의 소인과 관련이 있는 것으로 보고되었습니다. 수천 개의 BRCA1 유전자 변이가 확인되었지만 그 중 다수는 “알려지지 않은 돌연변이”로 분류되어 암 위험 평가에 큰 어려움을 안겨줍니다.
이러한 불명확한 변이를 명확히 하기 위한 방법 중 하나는 변이 유전자의 발현이 종양 억제 과정의 일부인 DNA 복구를 복원하는 기능을 가지고 있는지 여부를 검출하는 것입니다. 미국 워싱턴 대학의 Jay Shendure와 동료들은 게놈 편집 기술을 사용하여 BRCA1 기능에 중요한 13개 엑손에 있는 거의 4,000개의 단일 뉴클레오티드 변이체(SNV)의 기능을 평가했으며, 후속 세포 생존력 분석은 반수체 유사에서 수행되었습니다. 2천만 개의 인간 반수체(HAP1) 세포에 있는 HAP1) 세포.
마지막으로 연구자들은 발현을 방해하는 약 300개의 SNV와 400개 이상의 SNV의 과오 돌연변이(단백질의 아미노산 서열 변화를 초래함)를 확인했으며 이러한 변이체는 실제 기능이 없음을 발견했습니다(단백질의 원래 기능을 파괴하지 않음). 유전자). 이러한 기능 점수는 알려진 병원성 또는 양성 변종의 임상 평가와 밀접하게 관련되어 있습니다.
연구팀은 HAP1 세포주가 다른 세포주에 비해 생리학적으로 최적의 모델은 아닐 수 있지만, 해당 데이터는 임상 평가와 높은 상관관계가 있다고 지적했다. 연구진은 돌연변이 분류에 있어서 기능적 채점의 중요성을 확인하고, 이 결과가 BRCA1 유전자 스크리닝의 해석에 직접 적용될 수 있다고 결론지었습니다. 그러나 아직 더 많은 연구가 필요합니다.